Halk arasında topuk kanı testi, topuk testi veya zeka testi olarak bilinen tarama testleri, yeni doğmuş bebeklerde henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmadan genetik, metabolik veya doğumsal sağlık sorunlarının belirlenmesi için yapılır. Bu sağlık sorunları tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklardır. Show Zeka Geriliği ve Beyin Hasarları Önlenebilir Ülkemizde sık görülen, sağlığı tehdit eden ve korunabilir olan hastalıkların olumsuz etkilerini önlemek için tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalık eksikliği tarama programına alınmıştır. Tarama testleri tüm dünyada aşı takvimi uygulaması gibi düzenli olarak planlanır. Sağlık Bakanlığı tüm Türkiye'de tarama programını uygulamaktadır. Bu tarama testi ile bebekte oluşacak zeka geriliğinin, beyin hasarlarının, geri dönüşümsüz zararların ve bebek ölümlerinin engellenmesi amaçlanır. Doğumdan Birkaç Gün Sonra Hemen Kan Alınmalı Topuk kanı testi uygulamasında bebekten ideal kan alımı doğumdan sonraki ilk 3-5 gün arası yapılmalıdır. Kalıtsal metabolik hastalık taraması için ise bebek en az 24 saat beslenmiş olmalıdır. Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır. Kan Miktarı Yetersizse Tarama Tekrar Edilmeli Topuk kanı testi özel filtre kağıtları üzerine bebeğin topuğundan kan örneği alınarak yapılır. Alınan kan örneği oda ısısında kurutularak incelenmesi için tarama laboratuvarına gönderilir. Standart testlerde tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar değerlendirilir. Tarama sonrası test sonuçları negatif ya da pozitif çıkabilir. Bebekte Hastalık Olmadığı Halde Testler Pozitif Çıkabilir Tarama testinin negatif çıkması bebekte hastalık olmadığı anlamına gelir ve bu durum normal kabul edilir. Ancak test pozitif çıkarsa testin yeniden tekrarlanarak doğrulanması gerekir. Tarama testleri oldukça hassas olarak planlanan testler olduğundan, bebekte hastalık olmadığı halde bazı durumlarda test sonucu pozitif çıkabilir. Hastalıklar Önemli Bulgularla Kendini Belli Ediyor Bebekte tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, doğumsal enzim eksikliği ve kalıtsal metabolik hastalıklar görüldüğü zaman bu hastalıklar bazı önemli bulgularla kendini belli eder. Kalıtsal metabolik hastalık; zeka geriliği, havale geçirme, inatçı ağlamalar, huzursuzluklar, egzama cinsi cilt bulguları, açık ten, sarı saç, küçük kafa yapısı, idrar ve vücut sıvılarında küf kokusu ile dikkat çeker. Tiroid bezi gelişimsel bozukluklarında ciddi zeka geriliği, yenidoğanda uzamış sarılık, kabızlık ve kısa boy gözlemlenir. Doğumsal enzim eksikliğinde ise işitme ve görme kaybı, deri bulguları, saç dökülmeleri ve havale geçirme ile karşılaşmak mümkündür. Erken Tanı Hayat Kurtarır Topuk kanı testinde erken tanı hayati önem taşır. Tanı konan bebeklerde ise bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye başlanır. Böylelikle bebeklerin belli bir zeka seviyesine ulaşmalarının sağlanması mümkün olabilir. Tanı konduktan sonra bebekler mümkün olduğu kadar kısa sürede çocuk endokrinoloji ve metabolizma bölümlerine sevk edilerek uygun ilaçlar ve beslenme ile tedaviye başlanmalıdır. Uzman Görüşü Görüldüğü gibi ciddi bulgularla seyreden bu hastalıkların topuktan alınan birkaç damla kan ile saptanması ve uygun tedavi ile bebeklerin tamamen sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkün olmaktadır. Uzm. Dr. Gonca Özmen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Skip to content
Bebeklerde Topuk Kanı Ne Zaman Alınır?Yenidoğan bebeğiniz, doğduğu andan itibaren birtakım testlerden geçer. Bebeğinizde hastalık belirtileri daha ortadan çıkmadan, olası hastalıkları belirlemek ve bebeğinizin mümkün olan en kısa sürede tedavi olmasını sağlamak amacıyla bazı testler yapılır. Bu testlerden biri de topuk kanı testidir. Topuk kanı ideal olarak, doğumdan sonraki 3-5’inci günde alınmalıdır. Ancak çoğu bebeğin topuk kanı hastaneden taburcu olmadan önce alınır. Daha sonra bu test tekrarlanabilir. Bunun nedeni tarama için bebeğin yeterince beslenmiş olması gerekliliğidir. Bebeklerde topuk kanı neden alınır?Bebeğinizden alınan topuk kanı ile bazı hastalıklara bakılır. Bu hastalıklar; Fenilketonüri, Hipotiroidzm, Biyotinidaz ve Kistik Fibrozis’tir. Alınan kan ile bu 4 hastalığın taraması yapılır. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığını belirlemek ve varsa eğer kalıcı hasar olmadan bu hastalıkların tedavi edilmesi için topuk kanı alınmaktadır. Fenilketonüri nedir?Fenilketonüri, bazı gıdalarda bulunan bir proteinin normal olarak parçalanmasını önleyen genetik bir bozukluktur. Proteinler, amino asitler adı verilen yapı taşlarından oluşur; Fenilketonüri’de vücut amino asit fenilalanin’i parçalayamaz. Fenilalanin normal olarak parçalanamadığından (metabolize edilmediğinden) kanda ve dokularda birikir. Bu birikim, beynin düzgün gelişmesini engeller. Bu durum, erken bebeklik döneminden itibaren tedavi edilmezse ilerleyici zihinsel engellilik ortaya çıkar. Tedavi ile olan çocuklar normal şekilde büyüyebilir ve gelişebilir. HipotiroidzmTiroid bezi boğazın ön tarafında, gırtlağın altında bulunur. Önde bir isthmus ile birleştirilen, nefes borusunun her iki tarafında yer alan iki lobdan oluşur. Tiroid bezi, büyüme ve enerji harcaması dahil olmak üzere birçok metabolik süreci düzenlemek için hormon salgılar. Hipotiroidizm, tiroid bezinin az aktif olduğu ve kan dolaşımına yeterince hormon salgılayamadığı anlamına gelir. Bu da kişinin metabolizmasının yavaşlamasına neden olur. Hipotiroidizm en yaygın tiroid bozukluğudur. Hipotiroidizm birincil veya ikincil olabilir. Birincil hipotiroidizm, tiroid bezinin kendisinin hastalıklı olduğu anlamına gelirken, ikincil hipotiroidizme, tiroid bezini denetleyen beyin yapısı olan hipofiz bezindeki problemler neden olur. Kistik FibrozisKistik fibroz, yaşamı sınırlayan genetik bir hastalıktır. Tüm vücudu etkiler, ancak esas olarak solunum sistemini (akciğerler), sindirim sistemini (pankreas ve bazen karaciğer) ve üreme sistemini etkiler. Bu duruma sahip olan kişilerin mukusları çok kalın ve yapışkandır; küçük hava geçitlerini tıkar ve bakterileri hapseder. Bu, zamanla geri dönüşü olmayan akciğer hasarına neden olabilen tekrarlayan enfeksiyonlara ve tıkanıklıklara neden olur. Sindirim sistemindeki kalın mukus, sindirim enzimlerinin pankreastan ince bağırsağa transferini de etkileyebilir. Bu, yağların sindirilmesinde ve bazı besin maddelerinin emilmesinde zorluklara yol açar. Bu, KF’li kişilerin beslenme sorunları yaşayabileceği ve kilojul, yağ ve tuz oranı yüksek bir diyet tüketmesi gerektiği anlamına gelir. BiyotinidazBiyotinidaz eksikliği, tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme şeklini etkiler. Biotin, vücudun protein, yağ ve karbonhidratları parçalamasına yardımcı olan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, biotinin vücut tarafından yeniden kullanılmasına yardımcı olan bir enzimdir. Biyotinidaz eksikliği, bu enzim düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Tedavi edilmezse, Biyotinidaz aşağıdaki gibi sağlık sorunlarına neden olabilir:
BTD, döküntü (egzama) ve saç dökülmesi (alopesi) gibi cilt farklılıkları da dahil olmak üzere başka özelliklere de sahip olabilir. Benzer YazılarRandevu ve bilgi için.BaşlıkPage load link
Nasıl Yardımcı Olabiliriz? Merhaba 👋 Size yardımcı olabilir miyiz? Sağlık ocağında alınan topuk kanı neden alınır?Topuk kanı testi olarak bilinen yeni doğan bebeklere uygulanan tarama testi için topuk kanının alınma işlemi; Doğumsal enzim eksikliği, tiroid bezi gelişimsel bozuklukları, kalıtsal metabolik hastalıklar, zeka ve beyin hasarı gibi sağlık sorunlarının belirlenmesinde çok önemlidir.
Yeni doğan topuk kanı sonucu kaç günde çıkar?Topuk testi sonuçları genellikle 3 hafta içinde çıkmaktadır. Yapılan genel uygulamada eğer bebeğin kanında herhangi bir problem gözlenmemişse aile aranmamaktadır. Ancak şüpheli veya pozitif çıkan değerlerde aile aranarak bilgi verilmektedir.
Yenidoğan dogan bebek topuk kanı kaç kez alınır?Yenidoğan bebekler hastaneden taburcu olmadan önce kan örneklerinin mutlaka alınması gerekir. İlk 7-10 gün içinde aile hekimliklerinde 2. kez bebekten kan örneği alınarak tarama testi tekrarlanmalıdır.
Topuk kanı verilmezse ne olur?Prof. Dr. Ayhan Taştekin, bebekten topuk kanı almanın bir zararı olmadığını söyleyerek, sözlerine şöyle devam etti: "İşlem, topuğa küçük bir iğne batırılarak birkaç damla kan alınmasından ibarettir. Fakat alınmadığı taktirde bu hastalık ile doğan bebekleri ölüme veya engelli bir yaşama mahkum etmiş oluruz.
|
